第325章 完美治好一個，神經纖維瘤與牛奶咖啡斑

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她對治療效果非常滿意。

周燦又積累了一位‘鐵粉’。

名氣的積累就需要這樣，聚沙成塔，積水成江。

“周醫生手到病除，好厲害呀！請您幫我侄兒看看，他最近老說雙腿痛，特別是膝關節痛得厲害。”

看來這位三十五六歲的氣質女人並不是這個男孩的媽媽。

雙腿疼痛的病因非常多，大到白血病，惡性腫瘤，小到關節炎，風溼，都有可能。

周燦詳細瞭解了病情與病史後，給他做了體格檢查，然後開了三個檢查專案，血常規，b超，x線。每個檢查都有他的深刻用意。

能夠最快排查出患者的疾病方向。

……

那個得巨指症叫樂樂的孩子做完檢查也回來了。

周燦看過檢查結果後，已經基本確定為2型神經纖維瘤型巨指症。這種神經纖維瘤病的發生率為三千分之一，屬於染色體顯性遺傳。

大部分這類患者會胎死腹中，或者在肚子裡就被查出畸形胎，最終被引產拿掉。

早些年的時候，國內的殘障嬰兒出生率非常高。

很多孩子一生下來就是痴傻、肢體殘缺、先天性重大缺陷或疾病等等。直到近些年我國的醫療科技和水平取得巨大進步，孕檢中增加了多項篩查，還有近親結婚的杜絕，這才極大的減少了殘障嬰兒的出生率。

懷過孕的媽媽，絕大多數應該都知道唐氏篩查、四維彩超這些檢查。

就拿唐氏篩查為例，此病又稱先天愚型或down綜合徵。

是由染色體異常而導致的疾病。這種胎兒要比正常人多出一條21號染色體。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

此病在孕早期12周左右進行篩查最為有利。

查出來以後，可以立即流產終止妊娠，極大的減少父母的損失，以及對家庭的危害。試想，要是這麼一個痴傻胎兒生下來，父母需要養他\/她一輩子。相信對任何一個家庭來說都是巨大的災難。

很多原本感情很好的夫妻，揹負這樣一個沉重負擔後，感情破裂，家庭崩解。

“我需要把他的衣服脫掉，檢查一下孩子的身體。”

周燦對患者的奶奶說道。

想要明確是不是神經纖維瘤病，有多種診斷方法。

目前還只給孩子做了x線檢查與b超。

透過x光片可以清晰的看到患者的骨骼畸形，以及長的條紋形影像。這些特徵與神經纖維瘤相符合。

還有，他做休格檢查時發現孩子的脖子上有一個牛奶咖啡斑。

當時也沒有多想，以為是胎記。

現在看了檢查結果後，他覺得那個斑塊有可能不是胎記。

孩子的衣服脫了後，在他的身上又發現了多個牛奶咖啡斑塊，大小不一。

最大的直徑超過四厘米。

通常情況下，只要身上的牛奶咖啡斑塊超過六個，就可以作為神經纖維瘤的診斷依據。不過這個不能成為金標準，只是一個淺表的診斷依據而已。

基因檢測發現nf1或者nf2突變，這個可以成為金標準。

另外，x線、超聲、ct、核磁檢查也都能提供診斷依據。

比如這位患者的x光片顯示骨骼畸形，且有條紋形影像，這個就是一個診斷依據。

診斷真正的病因，本來就是這樣一項一項求證，最終根據病症候、檢查資料，患者病史等資訊做出綜合診斷後，才能確診。